Einer Studie der Schilddrüsen-Initiative Papillon (www.schilddruese.de) zufolge weist in Deutschland jeder Dritte krankhafte Schilddrüsenveränderungen (vergrößerte Schilddrüse und/oder Knoten) auf.

Ca. 20% aller Schilddrüsenveränderungen weisen zytogenetische (chromosomale) Veränderungen auf. Unter diesen fanden sich verschiedene zytogenetische Subgruppen (chromosomale Veränderungen, die in wenigstens zwei Tumoren unabhängig voneinander auftreten), von denen die häufigsten die Trisomie 7 sowie strukturelle Veränderungen (Translokationen) der Chromosomen 2 und 19 beinhalten (Belge et al., Cancer Genet. Cytogenet. 1992, 60: 23-26; Belge et al., Genes Chromosomes Cancer 1996, 16: 149-151).
Molekulargenetische Untersuchungen fokussierten sich auf die Beschreibung der von diesen Veränderungen betroffenen Gene, vorwiegend in den chromosomalen Regionen 19q13.4 und 2p21.
2003 konnte ein Gen in der von Translokationen betroffenen Region 2p21 beschrieben werden, das wir als Thyroid Adenoma Associated (THADA) – „beteiligt in Schilddrüsenadenomen“ – bezeichnet haben (Rippe et al., Oncogene 2003, 22: 6111-6114). Infolge des Translokationsereignisses ist dieses Gen rearrangiert, was zu einer Verkürzung des Proteins führt, für das THADA kodiert. Durch einen Zusammenhang zwischen einer Veränderung THADAs und benignen Schilddrüsenveränderungen eröffnen sich hierdurch sowohll Erkenntnisse über die Entstehungsmechanismen von Schilddrüsentumoren als auch diagnostische Ansätze zur Differenzierung zwischen gutartigen und bösartigen Läsionen der Schilddrüse.

Ziel der Forschung an Tumoren der Schilddrüse am Institut für Medizinische Genetik ist es ein Verständnis über die genetischen Grundlagen bzw. Ursachen, die zur Entstehung von solchen Schilddrüsenveränderungen führen, zu gewinnen.

MicroRNAs (miRNAs) sind kleine (20–24 Nukleotide), nichtkodierende Ribonukleinsäuren, die durch Regulation der Genexpression auf der posttranskriptionalen Ebene in physiologische Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und Apoptose eingreifen. Insbesondere für das papilläre Schilddrüsenkarzinom wurde eine typische Überexpression mehrerer miRNAs (u. a. miRNA 146b, 221 und 222) gezeigt.