Humanmedizin

Humanmedizin

30622 Humangenetik

Die Vorlesung Humangenetik findet im Sommersemester freitags von 10.15 bis 11.45 im Hörsaal Chirurgie statt.

Prof. Dr. rer. nat. Jörn Bullerdiek

Ausnahmen:

Auch im SS 2022 wird die Vorlesung online als Zoom-Meeting stattfinden.

Am 22.04., 27.05. und 10.06. finden keine keine Vorlesungen statt, Ersatztermine werden hier bekanntgegeben.

 

Vorlesungsplan (orientiert am GK 2)

Propädeutik, Gendiagnostikgesetz, genetische Beratung

Chromosomenaberrationen

Autosomal-dominante Erkrankungen

Trinukleotidexpansionen, Epigenetik

Autosomal-rezessive Erkrankungen

Pränatale Diagnostik, Mutagenese, somatische Tumorgenetik

Hereditäre Tumorsyndrome, X-chromosomale Erkrankungen

Personalisierte Medizin, CRISPR/Cas

Fraxopathien, polygene Vererbung

Nachlese“

  

Selbststudium

Molekulare Grundlagen (DNA-, RNA-Struktur, Replikation, Transkription, Translation, genetischer Code, Struktur von Eukaryonten-Genen, Mutationen)Zellzyklus, Mitose, Meiose, Struktur der ChromosomenMendel‘sche GesetzeEmbryologieRestriktionsenzyme, Hybridisierung, PCR, SequenzierungKrankheitsbilder:Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom, Mukoviszidose, PKU, Marfan-Syndrom, Achondroplasie,DMD, Hämophilie, fra(X)-Syndrom, Chorea Huntington, Alkoholembryofetopathie

 

Als Lehrbuch zu empfehlen

Basiswissen Humangenetik, Schaaf & Zschocke; Springer 2018
Taschenlehrbuch Humangenetik, Murken, Grimm, Holinski-Feder, Zerres; Thieme 2017
Humangenetik, Buselmaier, Tariverdian; Springer 2007
BASICS Humangenetik, Teufel; Urban & Fischer/Elsevier 2013

 

Klausur

Die findet am 30.06.2022 um 14 Uhr in den Hörsäälen ZIM, MED, CUK, und UKJ statt.

Es wird eine Präsenzprüfungen mit Tablets durchgeführt. Zur Identitätsüberprüfung durch die Aufsichtspersonen legen Sie bitte unaufgefordert Ihren Studienausweis und Ihren Personalausweis vor.

Sie erhalten einen Satz von 20 MC-Fragen zur Humangenetik orientiert an der Vorlesung.


Hinweis:
Scheine für das Fach Humangenetik aus einem vorklinischen Semester werden vom Landesprüfungsamt nicht anerkannt. Studenten anderer Fachrichtungen melden sich bitte persönlich vor der Vorlesung an.

 

Informationen zu Klausureinsicht/Wiederholungsprüfungen

Klausureinsicht am 22.07.2022 10:30, Raum 3.057 Anmeldung zur Klausureinsicht mit Betreff Klausureinsicht per E-Mail. Anmeldeschluss 07.07.2022

Wiederholungsprüfungen: Termin und Ort werden rechtzeitig bekanntgegeben, Anmeldung telefonisch (0381) 494 7083 zwischen 7.00 und 13.00 Uhr, oder per E-Mail, Anmeldeschluss: 5 Tage vor der Wiederholungsklausur !