30622 Humangenetik

Die Vorlesung Humangenetik findet im Sommersemester freitags von 10.15 bis 11.45 im Hörsaal Chirurgie statt.

Prof. Dr. rer. nat. Jörn Bullerdiek

Ausnahmen:

Werden rechtzeitig über StudIP bekanntgegeben.

Vorlesungsplan (orientiert am GK 2)

Propädeutik, Gendiagnostikgesetz, genetische Beratung

Chromosomenaberrationen

Autosomal-dominante Erkrankungen

Trinukleotidexpansionen, Epigenetik

Autosomal-rezessive Erkrankungen

Pränatale Diagnostik, Mutagenese, somatische Tumorgenetik

Hereditäre Tumorsyndrome, X-chromosomale Erkrankungen

Personalisierte Medizin, CRISPR/Cas

Fraxopathien, polygene Vererbung

Nachlese“

Selbststudium

Molekulare Grundlagen (DNA-, RNA-Struktur, Replikation, Transkription, Translation, genetischer Code, Struktur von Eukaryonten-Genen, Mutationen)Zellzyklus, Mitose, Meiose, Struktur der ChromosomenMendel‘sche GesetzeEmbryologieRestriktionsenzyme, Hybridisierung, PCR, SequenzierungKrankheitsbilder:Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom, Mukoviszidose, PKU, Marfan-Syndrom, Achondroplasie,DMD, Hämophilie, fra(X)-Syndrom, Chorea Huntington, Alkoholembryofetopathie

Als Lehrbuch zu empfehlen

Basiswissen Humangenetik, Schaaf & Zschocke; Springer 2018
Taschenlehrbuch Humangenetik, Murken, Grimm, Holinski-Feder, Zerres; Thieme 2017
Humangenetik, Buselmaier, Tariverdian; Springer 2007
BASICS Humangenetik, Teufel; Urban & Fischer/Elsevier 2013

Klausur

Die findet am 27.06.2024 um 14 Uhr in den Hörsäälen ZIM, MED, CUK, und UKJ statt.

Es wird eine Präsenzprüfungen mit Tablets durchgeführt. Zur Identitätsüberprüfung durch die Aufsichtspersonen legen Sie bitte unaufgefordert Ihren Studienausweis und Ihren Personalausweis vor.

Sie erhalten einen Satz von 30 MC-Fragen zur Humangenetik orientiert an der Vorlesung.

Hinweis:
Scheine für das Fach Humangenetik aus einem vorklinischen Semester werden vom Landesprüfungsamt nicht anerkannt. Studenten anderer Fachrichtungen melden sich bitte persönlich vor der Vorlesung an.

Informationen zu Klausureinsicht/Wiederholungsprüfungen

Klausureinsicht: Ein zentraler digitaler Einsichtstermin für das 10. Semester wird vom Studiendekanat im Biomedicum geplant. 

Wiederholungsprüfungen: 19.07.2024, Anmeldung telefonisch (0381) 494 7083 zwischen 7.00 und 13.00 Uhr, oder per E-Mail, Anmeldeschluss: 12.07.2024!